Jest to bardzo rzadkie schorzenie genetyczne objawiające się charakterystycznymi nieprawidłowościami w obrębie twarzowej części czaszki i szkieletu. Chorobę powoduje mutacja w genie FGFR2 w locus 10q26 kodującym białko receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGF). Zespół charakteryzuje się przedwczesnym kostnieniem szwów czaszkowych, niedorozwojem środkowego piętra twarzy, zrośnięciem kości ramiennej i promieniowej. (OMIM #207410)
Antley-Bixler syndrome, ABS
| Brak wydarzeń |
Otaczaj się tylko najlepszymi
w swojej dziedzinie,
a będziesz skazany na sukces.Per-Ingvar Brånemark
Zapraszamy na nasz facebookowy fanpage
Korzystając z naszej strony bez zmian ustawień przeglądarki, wyrażasz zgodę na wykorzystanie przez nas plików cookies. Polityka prywatności.